至少有五分之一的不孕病例仍无法解释。男性因素占这些病例的一半左右，而且在许多情况下，男性缺乏对不孕症的特定因果诊断。研究人员估计，遗传学可以解释多达50％的这种情况，但是与男性不育有关的许多基因仍然未知。布莱根妇女医院的研究人员领导的一项新研究发现了可能有缺陷的遗传异常。研究人员发现SYCP2基因的基因重排和变异与精子数量低有关，并报告了涉及四名不育男性的首例病例。研究小组的发现发表在《美国人类遗传学杂志》上。

　　布里格姆医学遗传学家兼作者辛西娅·莫顿（Cynthia Morton）博士说：“我们希望我们的证据将有助于该基因在诊断男性不育的小组中。” “不育症对年轻人来说是一个大问题，而且40％至72％的男性缺乏诊断。这意味着我们有许多基因发现项目要做。我的实验室对研究具有平衡染色体重排的个体有着长期的兴趣，两个染色体段互换位置。在这种情况下，它使我们有了一个重要的发现。”

　　莫顿，前研究生和第一作者萨曼莎·希利特，博士，和哈佛医学院和卫斯理大学的同事们开始了这项工作，当一位医生将一个病例转交给他们时，他们主导SYCP2病例。这项被称为DGAP230的研究是作为发育基因组解剖学项目（DGAP）的一部分进行的，该项目是莫顿从1999年开始的，旨在了解出生缺陷的遗传基础和发育的潜在分子基础。到28岁时，DGAP230有两年的不孕史和严重的精子数量低。通过分析他的染色体，Schilit，莫顿和他的同事们发现，受试者在20号和22号染色体上有一个平衡的染色体重排。研究小组发现，这种基因异常导致SYCP2活性增加20倍。通过一系列涉及酵母和细胞模型的优雅实验，研究人员开始分析这种改变对SYCP2活性的影响。

　　“不育男性的染色体平衡重排除了报告配子不平衡分离的风险外，很少有人随访，这可能导致反复流产。这项工作表明，染色体重排也可能扰乱或失调在生育中重要的基因，因此应予以考虑。

　　此外，研究人员还寻找了其他导致男性不育的SYCP2病例。为此，他们与明斯特大学（University of munster）的研究人员进行了合作，后者将不育男性纳入了一项单独的研究。研究小组的调查显示，有三名男性在SYCP2中有功能丧失的变异。与一般人群相比，患有不孕症的男性中，SYCP2的发病率要高得多。

　　莫顿指出，虽然有关SYCP2的发现可能有助于诊断，但治疗的意义仍有待确定。

　　莫顿说：“诊断本身就是治疗性的，即使没有什么办法可以纠正它。它结束了对潜在问题的搜索，为参加临床试验打开了大门。” “而且我相信有充分的理由感到乐观；我们现在有了更好的发现工具，并且可以开始走向治疗。”

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